TÉMA Hemofilie

Hemofilie – královská nemoc

Zdroj: Isifa/Thinkstock
Královská nemoc se hemofilii říká podle nejznámější přenašečky v historii, královny Viktorie. Jde o vzácnou geneticky podmíněnou poruchu srážlivosti krve. Projevuje se nadměrnou krvácivostí neboli krevními výrony do kůže, svalů, případně kloubů. Krvácení vzniká spontánně nebo následkem působení minimální síly a obtížně se zastavuje. V České republice je touto nemocí postiženo asi 900 lidí.

Hemofilií trpí výhradně muži, ženy jsou „pouze“ přenašečkami onemocnění. Vzácně se může vyskytnout žena - hemofilička, pokud je její otec hemofilik a matka přenašečka.

Podstatou tohoto dědičného onemocnění je nedostatečná tvorba nebo celková nefunkčnost jednoho z proteinů krevní plazmy, který je zapojen do procesu srážení krve.

Dělení hemofilie podle závažnosti

Vlastní onemocnění se projevuje téměř výhradně u mužů a závažnost nemoci závisí na stupni nedostatku srážecích faktorů v krvi. Podle toho se rozlišují tři úrovně hemofilie – lehká, středně těžká a těžká.

Lehká forma hemofilie nemusí být u nemocného vůbec diagnostikována a projevit se může až při závažnějších úrazech nebo operacích, kdy dochází k výraznějšímu krvácení. Během života nemusí být onemocnění vůbec diagnostikováno.

středně těžké formy je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena ještě více. Mohou se navíc objevit epizody tzv. spontánního krvácení, kdy výron krve nemá příčinu v porušení tkání. Jsou-li poraněny velké klouby, hemofilie jim nedovolí zhojení a naopak způsobuje zhoršení poúrazového stavu s trvalými následky ve stavbě a funkčnosti kloubu.

Těžká forma hemofilie je rozpoznána již v dětství, obvykle po porodu z důvodu obtížně zastavitelného krvácení z přestřiženého pupečníku.

V dalším životě jsou spontánní krvácení častá, může jít o krvácení ze sliznic, do měkkých tkání (např. do svalů) a do tělních dutin.

Pokud není nemoc včas odhalena a nezačne se s léčbou, může dojít k závažnému poškození pohybového aparátu, a nemocný má poté následky na celý život. Vzhledem k vážným následkům, které může nemoc způsobit, je nutné komplexní a včasné léčení hemofilie.

Léčba hemofilie

Léčba se provádí podáváním srážecích faktorů získaných z krevní plazmy. V dnešní době je možná též výroba srážecích faktorů pomocí techniky rekombinace.

Alternativou může být podání tzv. DDVP, látky, která má analogické účinky s vazopresinem, což je hormon podvěsku mozkového schopný stimulovat krátkodobý vzestup hladiny faktoru v krvi. DDVP má pouze krátkodobý účinek a nemůže tedy nahradit podávání koncentrovaných srážecích faktorů při těžké hemofilii.

Dále se podávají léky zastavující fibrinolýzu. Tedy opětovné rozpouštění již sražené krve.

U lehkých a středně těžkých hemofilií je dávka srážecích faktorů podávána pouze při epizodě krvácivého stavu a aplikuje si ji většinou sám nemocný.

Nemocní s těžkou hemofilií mají naordinován speciální režim a srážecí faktor jim musí být dodáván pravidelně. Jsou nutné pravidelné ortopedické kontroly se snímkováním kloubů.

Hemofilie – královská nemoc patří do témat

Přidat příspěvek k tématu

* Povinné pole

Adresář

Hemofilie ptejte se v poradně

Diskutujte na téma Hemofilie

Píšeme jinde


Zdravě.cz na Facebooku